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Variación genética entre humanos
La secuenciación del genoma ha revelado que dos humanos cualesquiera comparten más del 99,5% de su ADN. Esto significa que la secuencia de nucleótidos en la gran mayoría de los…
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¿Qué es el ADN no codificante?
El hecho de que el 98,5% del genoma humano no codifique proteínas ha sido objeto de gran interés y estudio en la genética y la biología molecular. Estos largos segmentos…
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¿Qué son los genes codificadores de proteínas?
El genoma humano es el conjunto completo de material genético presente en cada célula del cuerpo humano. Está compuesto principalmente por ácido desoxirribonucleico (ADN) y contiene información genética que determina…
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Variación en la regulación de los genes
La variación en la regulación de los genes puede tener una importancia considerable como causa de la enfermedad debido a su impacto en la expresión génica y en los procesos…
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¿Qué es el complejo de Carney?
El complejo de Carney es un trastorno genético hereditario de tipo, lo que significa que la presencia de un solo gen anormal heredado de uno de los padres es suficiente…
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¿Qué genes intervienen en la aparición de tumores productores de catecolaminas?
La aparición de tumores productores de catecolaminas está influenciada por la actividad de ciertos genes. Estos tumores, conocidos como feocromocitomas y paragangliomas, están asociados con mutaciones en genes que regulan…
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¿Qué es la cistinuria?
La cistinuria es una enfermedad autosómica recesiva, ocasionada por defectos en las moléculas transportadoras del borde apical en cepillo de las células del túbulo renal proximal y del intestino delgado.…
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Ingeniería genética en la manipulación de proteínas
Las proteínas son moléculas esenciales para el funcionamiento de los organismos vivos, y su diseño, personalización y optimización a través de técnicas de ingeniería genética ha abierto nuevas posibilidades en…
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¿Qué es una anomalía congénita?
Una anomalía congénita, también conocida como malformación congénita o defecto de nacimiento, se refiere a una condición o característica anormal presente en un individuo desde el momento de su nacimiento.…
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¿Qué es la herencia autosómica dominante?
La herencia autosómica dominante es un patrón de herencia genética en el cual un solo alelo anormal de un gen autosómico (un gen que no está en los cromosomas sexuales)…