La enfermedad de Gaucher es un trastorno genético raro que afecta el metabolismo de los lípidos en el cuerpo humano. Esta enfermedad es causada por la deficiencia de una enzima…
Durante la última década, se ha llevado a cabo una amplia gama de estudios centrados en investigar el potencial terapéutico de las células madre mesenquimatosas y hematopoyéticas derivadas de la…
MammaPrint es una herramienta invaluable en la gestión del cáncer de mama, ya que proporciona información precisa y personalizada sobre el riesgo de recurrencia, lo que permite a los médicos…
Oncotype DX es una herramienta invaluable en la gestión del cáncer de mama en mujeres con tumores en estadio precoz que expresan receptores de estrógeno. Al proporcionar información precisa sobre…
El diagnóstico de enfermedades infecciosas mediante la secuenciación de próxima generación (NGS) representa un avance significativo en comparación con los métodos tradicionales de cultivo de patógenos. La NGS emplea tecnologías…
A pesar de las potentes asociaciones estadísticas identificadas entre variantes genéticas y enfermedades complejas en estudios de asociación de genoma completo (EAGC), existe una limitación significativa en cuanto a su…
La tecnología de secuenciación de última generación (NGS) representa un avance significativo en la capacidad de secuenciar el genoma humano y otras secuencias genéticas con una eficiencia sin precedentes. En…
Los estudios de asociación pangenómicos (EAPG) son una metodología utilizada en la investigación genética para identificar las variantes genéticas asociadas con una determinada enfermedad o característica fenotípica. Este enfoque se…
El cribado genético neonatal, un programa de salud pública obligatorio en muchos países, se enfoca en proteger a los recién nacidos al identificar tempranamente trastornos poco frecuentes pero tratables. La…
Las variaciones genéticas juegan un papel central en el campo de la medicina debido a su influencia en la probabilidad de desarrollo de enfermedades, así como en la forma en…