Hipercolesterolemia Familiar
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Hipercolesterolemia Familiar

La hipercolesterolemia familiar constituye un conjunto de trastornos genéticos hereditarios que afectan de manera significativa el metabolismo de las lipoproteínas de baja densidad, conocidas como colesterol LDL. Estas condiciones pueden…
Síndrome de Down
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Síndrome de Down

Aproximadamente el 0.5% de todas las concepciones humanas presentan trisomía del cromosoma 21, lo que significa que estas células poseen tres copias de dicho cromosoma en lugar de las dos…
Porfiria Aguda Intermitente
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Porfiria Aguda Intermitente

Aunque existen diversos tipos de porfirias, la forma clínica con consecuencias más graves y que suele manifestarse en la edad adulta es la porfiria aguda intermitente. Esta enfermedad se transmite…
¿Cómo se realiza la transcripción de los genes?
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¿Cómo se realiza la transcripción de los genes?

Los genes están contenidos dentro de un complejo de ADN y de proteínas (histonas principalmente) llamado cromatina; su unidad estructural básica es el nucleosoma. Los nucleosomas constan de un octámero…
Síndrome de Proteus
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Síndrome de Proteus

El síndrome de Proteus es un trastorno extremadamente raro del desarrollo caracterizado por un sobrecrecimiento segmentario, desproporcionado, asimétrico y progresivo de múltiples tejidos. Su rasgo biológico fundamental es el mosaicismo…
Regulación genética del patrón esquelético
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Regulación genética del patrón esquelético

Durante la evolución, muchos genes y las vías de señalización asociadas han sido reclutados como reguladores del patrón filogenético del esqueleto de los vertebrados. Un número de displasias esqueléticas está…
Tipos de distrofia muscular
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Tipos de distrofia muscular

La distrofia muscular constituye un conjunto de enfermedades de origen genético que se caracterizan por una debilidad progresiva de los músculos esqueléticos, es decir, aquellos músculos responsables del movimiento voluntario…
¿Qué es el silenciamiento génico?
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¿Qué es el silenciamiento génico?

El silenciamiento génico, también conocido como regulación génica negativa, es un proceso mediante el cual se inhibe la expresión de un gen o una región específica del ADN. En otras…
¿Qué son los microARNs?
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¿Qué son los microARNs?

Los microARNs (miARNs) son una clase de moléculas de ARN pequeñas, no codificantes, que desempeñan un papel esencial en la regulación génica en organismos eucariotas. A pesar de su tamaño…